Tunnused

Geeniga SUCLA2 seotud tunnused

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SUCLA2 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dystonia	Alati
Generalized-onset seizure	Alati
Hyperactive movements	Alati
Motor delay	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Väga sageli (80–99%)
Decreased reflex response	Väga sageli (80–99%)
Delayed motor skills	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Ventriculomegaly	Väga sageli (80–99%)
Generalized brain degeneration	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Inability to walk	Pole registreeritud
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Pole registreeritud
Loss of ability to walk in early childhood	Pole registreeritud
Peripheral neuropathy	Pole registreeritud
Progressive brain disease	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased CSF lactate	Alati
Methylmalonic acidemia	Alati
Methylmalonic aciduria	Alati
Abnormal urinary amino-acid findings	Väga sageli (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Väga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Väga sageli (80–99%)
Increased lactate in body	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Pole registreeritud
Eye muscle paralysis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Muscle degeneration	Alati
Abnormal deposits of calcium in the brain	Väga sageli (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Facial diplegia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness over body	Väga sageli (80–99%)
Excessive sweating	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Microcytic anemia	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SUCLA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test