Caractéristiques

Caractéristiques liées à SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à SUCLA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dystonia	Toujours
Generalized-onset seizure	Toujours
Hyperactive movements	Toujours
Motor delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non signalé
Loss of ability to walk in early childhood	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé
Progressive brain disease	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased CSF lactate	Toujours
Methylmalonic acidemia	Toujours
Methylmalonic aciduria	Toujours
Abnormal urinary amino-acid findings	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Non signalé
Eye muscle paralysis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Facial diplegia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Microcytic anemia	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SUCLA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test