Merkmale

Mit SUCLA2 verknüpfte Merkmale

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit SUCLA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Hyperactive movements	Immer
Motor delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst
Loss of ability to walk in early childhood	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Progressive brain disease	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF lactate	Immer
Methylmalonic acidemia	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Facial diplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Microcytic anemia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SUCLA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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