Rysy

Rysy spojené s SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s SUCLA2 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dystonia	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Hyperactive movements	Vždy
Motor delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Delayed motor skills	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno
Loss of ability to walk in early childhood	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno
Progressive brain disease	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF lactate	Vždy
Methylmalonic acidemia	Vždy
Methylmalonic aciduria	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Eye muscle paralysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Facial diplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Microcytic anemia	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SUCLA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test