Jellemzők

A(z) SUCLA2 génhez kapcsolódó jellemzők

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

A Human Phenotype Ontology 56 jellemzőt kapcsol a(z) SUCLA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dystonia	Mindig
Generalized-onset seizure	Mindig
Hyperactive movements	Mindig
Motor delay	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased reflex response	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed motor skills	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Inability to walk	Nincs rögzítve
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nincs rögzítve
Loss of ability to walk in early childhood	Nincs rögzítve
Peripheral neuropathy	Nincs rögzítve
Progressive brain disease	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased CSF lactate	Mindig
Methylmalonic acidemia	Mindig
Methylmalonic aciduria	Mindig
Abnormal urinary amino-acid findings	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nagyon gyakran (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased lactate in body	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Nincs rögzítve
Eye muscle paralysis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Muscle degeneration	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small for gestational age	Mindig
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndrome	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Facial diplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness over body	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Microcytic anemia	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SUCLA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet