Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan SUCLA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Altijd
Generalized-onset seizure	Altijd
Hyperactive movements	Altijd
Motor delay	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Delayed motor skills	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Niet vastgelegd
Loss of ability to walk in early childhood	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd
Progressive brain disease	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased CSF lactate	Altijd
Methylmalonic acidemia	Altijd
Methylmalonic aciduria	Altijd
Abnormal urinary amino-acid findings	Heel vaak (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Heel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Niet vastgelegd
Eye muscle paralysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Muscle degeneration	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Niet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Facial diplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness over body	Heel vaak (80–99%)
Excessive sweating	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Microcytic anemia	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SUCLA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen