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Rasgos

Rasgos asociados a SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a SUCLA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DystoniaSiempre
Generalized-onset seizureSiempre
Hyperactive movementsSiempre
Motor delaySiempre
Severe global developmental delaySiempre
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocityMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseMuy frecuente (80–99 %)
Delayed motor skillsMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
VentriculomegalyMuy frecuente (80–99 %)
Generalized brain degenerationFrecuente (30–79 %)
IrritabilityFrecuente (30–79 %)
Infantile spasmsA veces (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphologyNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
Inability to walkNo registrado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNo registrado
Loss of ability to walk in early childhoodNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado
Progressive brain diseaseNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased CSF lactateSiempre
Methylmalonic acidemiaSiempre
Methylmalonic aciduriaSiempre
Abnormal urinary amino-acid findingsMuy frecuente (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseMuy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodMuy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in bodyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal electroretinogramMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentialsMuy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Cross-eyedNo registrado
Eye muscle paralysisNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Muscle degenerationSiempre
Abnormal deposits of calcium in the brainMuy frecuente (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesNo registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small for gestational ageSiempre
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Facial diplegiaNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxFrecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairiness over bodyMuy frecuente (80–99 %)
Excessive sweatingFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial respiratory chainNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Microcytic anemiaSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SUCLA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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