특성

SUCLA2 연관 특성

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

인간 표현형 온톨로지가 SUCLA2에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Dystonia	항상
Generalized-onset seizure	항상
Hyperactive movements	항상
Motor delay	항상
Severe global developmental delay	항상
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	매우 자주 (80–99%)
Decreased reflex response	매우 자주 (80–99%)
Delayed motor skills	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Generalized brain degeneration	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	기록되지 않음
Loss of ability to walk in early childhood	기록되지 않음
Peripheral neuropathy	기록되지 않음
Progressive brain disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased CSF lactate	항상
Methylmalonic acidemia	항상
Methylmalonic aciduria	항상
Abnormal urinary amino-acid findings	매우 자주 (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	매우 자주 (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	매우 자주 (80–99%)
Increased lactate in body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	기록되지 않음
Eye muscle paralysis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Muscle degeneration	항상
Abnormal deposits of calcium in the brain	매우 자주 (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	기록되지 않음
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Facial diplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	매우 자주 (80–99%)
Excessive sweating	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Microcytic anemia	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SUCLA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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