Egenskaper

Egenskaper kopplade till SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 56 egenskaper till SUCLA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dystonia	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Hyperactive movements	Alltid
Motor delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed motor skills	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Inability to walk	Inte registrerat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Inte registrerat
Loss of ability to walk in early childhood	Inte registrerat
Peripheral neuropathy	Inte registrerat
Progressive brain disease	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased CSF lactate	Alltid
Methylmalonic acidemia	Alltid
Methylmalonic aciduria	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Mycket ofta (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Mycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in body	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Inte registrerat
Eye muscle paralysis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle degeneration	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Alltid
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Wasting syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Facial diplegia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness over body	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive sweating	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Microcytic anemia	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SUCLA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test