Požymiai

Su SUCLA2 susiję požymiai

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su SUCLA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Generalized-onset seizure	Visada
Hyperactive movements	Visada
Motor delay	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Delayed motor skills	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Generalized brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota
Loss of ability to walk in early childhood	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota
Progressive brain disease	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased CSF lactate	Visada
Methylmalonic acidemia	Visada
Methylmalonic aciduria	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Labai dažnai (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Labai dažnai (80–99%)
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Neužfiksuota
Eye muscle paralysis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Visada
Abnormal deposits of calcium in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Facial diplegia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness over body	Labai dažnai (80–99%)
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Microcytic anemia	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SUCLA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test