Özellikler

SUCLA2 ile ilişkili özellikler

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology, SUCLA2 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dystonia	Her zaman
Generalized-onset seizure	Her zaman
Hyperactive movements	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Decreased nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Delayed motor skills	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Abnormal basal ganglia morphology	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi
Loss of ability to walk in early childhood	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Progressive brain disease	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased CSF lactate	Her zaman
Methylmalonic acidemia	Her zaman
Methylmalonic aciduria	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormality of visual evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Facial diplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Microcytic anemia	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SUCLA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al