Trăsături

Trăsături asociate cu SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu SUCLA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dystonia	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Hyperactive movements	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Delayed motor skills	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Ventriculomegaly	Foarte des (80–99%)
Generalized brain degeneration	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neînregistrat
Loss of ability to walk in early childhood	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat
Progressive brain disease	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Methylmalonic acidemia	Întotdeauna
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Foarte des (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Foarte des (80–99%)
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Neînregistrat
Eye muscle paralysis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Abnormal deposits of calcium in the brain	Foarte des (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Facial diplegia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness over body	Foarte des (80–99%)
Excessive sweating	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Microcytic anemia	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SUCLA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu