Ominaisuudet

Geeniin SUCLA2 yhdistetyt ominaisuudet

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää SUCLA2-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dystonia	Aina
Generalized-onset seizure	Aina
Hyperactive movements	Aina
Motor delay	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Delayed motor skills	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu
Loss of ability to walk in early childhood	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu
Progressive brain disease	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF lactate	Aina
Methylmalonic acidemia	Aina
Methylmalonic aciduria	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Ei kirjattu
Eye muscle paralysis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle degeneration	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Facial diplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Microcytic anemia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SUCLA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test