Egenskaber

Egenskaber knyttet til SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til SUCLA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Hyperactive movements	Altid
Motor delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret
Loss of ability to walk in early childhood	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Progressive brain disease	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF lactate	Altid
Methylmalonic acidemia	Altid
Methylmalonic aciduria	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Facial diplegia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Microcytic anemia	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SUCLA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test