Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 56 χαρακτηριστικά με το SUCLA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dystonia	Πάντα
Generalized-onset seizure	Πάντα
Hyperactive movements	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed motor skills	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal basal ganglia morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of ability to walk in early childhood	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive brain disease	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased CSF lactate	Πάντα
Methylmalonic acidemia	Πάντα
Methylmalonic aciduria	Πάντα
Abnormal urinary amino-acid findings	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Πολύ συχνά (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Eye muscle paralysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Muscle degeneration	Πάντα
Abnormal deposits of calcium in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Facial diplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness over body	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Microcytic anemia	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUCLA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας