Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 83,8 kb
Valk
460 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select transkript
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • SLC39A8-CDGAutosoomne retsessiivne

      Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad mangaani transporteri geeni SLC39A8 variandid; sellega kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus, krambid ja väga madal mangaanisisaldus veres.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suures annuses mangaan, koos galaktoosi või ilma, spetsialisti järelevalve all võib parandada glükosüleerimist.

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC39A8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SLC39A8. SLC39A8 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 101 803 574 kuni 102 803 573.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, otsene ahelBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, pöördne ahelSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, otsene ahelNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, pöördne ahelMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, pöördne ahelUBE2D3SLC39A8 skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 102 261 666–102 263 193, 1528 alustEkson 8: 102 267 490–102 267 674, 185 alustEkson 7: 102 267 872–102 268 079, 208 alustEkson 6: 102 304 317–102 304 481, 165 alustEkson 5: 102 304 989–102 305 111, 123 alustEkson 4: 102 307 436–102 307 605, 170 alustEkson 3: 102 315 668–102 315 830, 163 alustEkson 2: 102 344 444–102 344 915, 472 alustEkson 1: 102 345 345–102 345 482, 138 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 83,8 kb; neist 1383 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC39A8

7

kohad geenis SLC39A8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC39A8 83,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC39A8 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC39A8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A8 geen: solute carrier family 39 member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8 geen: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test