Požymiai

Su SCN5A susiję požymiai

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su SCN5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged QTc interval	Visada
Torsade de pointes	Visada
Tricuspid regurgitation	Visada
Ventricular flutter	Visada
Ventricular tachycardia	Visada
Abnormal P wave	Labai dažnai (80–99%)
Atrial standstill	Labai dažnai (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Palpitations	Labai dažnai (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Labai dažnai (80–99%)
Slow heartbeats	Labai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Ventricular escape rhythm	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
Bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Complete right bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
Heart block	Dažnai (30–79%)
Heart stops beating	Dažnai (30–79%)
Increased circulating troponin T concentration	Dažnai (30–79%)
Left atrial enlargement	Dažnai (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Dažnai (30–79%)
Permanent atrial fibrillation	Dažnai (30–79%)
Prolonged PR interval	Dažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Dažnai (30–79%)
Right ventricular dilatation	Dažnai (30–79%)
Sick sinus syndrome	Dažnai (30–79%)
ST segment elevation	Dažnai (30–79%)
Stroke	Dažnai (30–79%)
Sudden cardiac death	Dažnai (30–79%)
Ventricular fibrillation	Dažnai (30–79%)
Atrial flutter	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Elevated heart rate	Kartais (5–29%)
First degree atrioventricular block	Kartais (5–29%)
Heart attack	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Kartais (5–29%)
Left anterior fascicular block	Kartais (5–29%)
Left posterior fascicular block	Kartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Mobitz I atrioventricular block	Kartais (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Kartais (5–29%)
Extra heart beat	Retai (1–4 %)
Left bundle branch block	Retai (1–4 %)
Trifascicular block	Retai (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Retai (1–4 %)
Absent P wave	Neužfiksuota
Complete heart block with broad QRS complexes	Neužfiksuota
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Neužfiksuota
Premature atrial contractions	Neužfiksuota
Prolonged QT interval	Neužfiksuota
Reduced systolic function	Neužfiksuota
Sinus bradycardia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscular dystrophy	Dažnai (30–79%)
EMG abnormality	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Decreased ability to exercise	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Dažnai (30–79%)
Sudden death	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Difficulty finding words	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Paralysis on one side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Orthopnea	Dažnai (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalis	Visada
Nonimmune hydrops fetalis	Visada
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
Malignant hyperthermia	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic stroke	Kartais (5–29%)
Thromboembolism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Nausea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCN5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test