Rysy

Rysy spojené s SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Human Phenotype Ontology spojuje s SCN5A 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged QTc interval	Vždy
Torsade de pointes	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Ventricular flutter	Vždy
Ventricular tachycardia	Vždy
Abnormal P wave	Velmi často (80–99 %)
Atrial standstill	Velmi často (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Palpitations	Velmi často (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Velmi často (80–99 %)
Slow heartbeats	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Ventricular escape rhythm	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Bundle branch block	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart block	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Increased circulating troponin T concentration	Často (30–79 %)
Left atrial enlargement	Často (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Často (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Často (30–79 %)
Permanent atrial fibrillation	Často (30–79 %)
Prolonged PR interval	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Right ventricular dilatation	Často (30–79 %)
Sick sinus syndrome	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Stroke	Často (30–79 %)
Sudden cardiac death	Často (30–79 %)
Ventricular fibrillation	Často (30–79 %)
Atrial flutter	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Někdy (5–29 %)
Left posterior fascicular block	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mobitz I atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Někdy (5–29 %)
Extra heart beat	Vzácně (1–4 %)
Left bundle branch block	Vzácně (1–4 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)
Absent P wave	Nezaznamenáno
Complete heart block with broad QRS complexes	Nezaznamenáno
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nezaznamenáno
Premature atrial contractions	Nezaznamenáno
Prolonged QT interval	Nezaznamenáno
Reduced systolic function	Nezaznamenáno
Sinus bradycardia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular dystrophy	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Často (30–79 %)
Sudden death	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Apneic episodes in infancy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Vždy
Nonimmune hydrops fetalis	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCN5A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test