Merkmale

Mit SCN5A verknüpfte Merkmale

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit SCN5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged QTc interval	Immer
Torsade de pointes	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Ventricular flutter	Immer
Ventricular tachycardia	Immer
Abnormal P wave	Sehr häufig (80–99 %)
Atrial standstill	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Palpitations	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Sehr häufig (80–99 %)
Slow heartbeats	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Ventricular escape rhythm	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart block	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Increased circulating troponin T concentration	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Häufig (30–79 %)
Permanent atrial fibrillation	Häufig (30–79 %)
Prolonged PR interval	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Right ventricular dilatation	Häufig (30–79 %)
Sick sinus syndrome	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Ventricular fibrillation	Häufig (30–79 %)
Atrial flutter	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Manchmal (5–29 %)
Left posterior fascicular block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mobitz I atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Manchmal (5–29 %)
Extra heart beat	Selten (1–4 %)
Left bundle branch block	Selten (1–4 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)
Absent P wave	Nicht erfasst
Complete heart block with broad QRS complexes	Nicht erfasst
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nicht erfasst
Premature atrial contractions	Nicht erfasst
Prolonged QT interval	Nicht erfasst
Reduced systolic function	Nicht erfasst
Sinus bradycardia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular dystrophy	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Häufig (30–79 %)
Sudden death	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty finding words	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Apneic episodes in infancy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Immer
Nonimmune hydrops fetalis	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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