Traits

Traits linked to SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to SCN5A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Prolonged QTc interval	Sempre
Torsade de pointes	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular flutter	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Abnormal P wave	Molto spesso (80–99%)
Atrial standstill	Molto spesso (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Palpitations	Molto spesso (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Molto spesso (80–99%)
Slow heartbeats	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Ventricular escape rhythm	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Bundle branch block	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart block	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Increased circulating troponin T concentration	Spesso (30–79%)
Left atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Spesso (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Spesso (30–79%)
Permanent atrial fibrillation	Spesso (30–79%)
Prolonged PR interval	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Right ventricular dilatation	Spesso (30–79%)
Sick sinus syndrome	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Stroke	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Ventricular fibrillation	Spesso (30–79%)
Atrial flutter	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Left anterior fascicular block	A volte (5–29%)
Left posterior fascicular block	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Mobitz I atrioventricular block	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	A volte (5–29%)
Extra heart beat	Raramente (1–4%)
Left bundle branch block	Raramente (1–4%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)
Absent P wave	Non registrato
Complete heart block with broad QRS complexes	Non registrato
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Non registrato
Premature atrial contractions	Non registrato
Prolonged QT interval	Non registrato
Reduced systolic function	Non registrato
Sinus bradycardia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Muscular dystrophy	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Spesso (30–79%)
Sudden death	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Malignant hyperthermia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCN5A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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