Özellikler

SCN5A ile ilişkili özellikler

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Human Phenotype Ontology, SCN5A ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged QTc interval	Her zaman
Torsade de pointes	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Ventricular flutter	Her zaman
Ventricular tachycardia	Her zaman
Abnormal P wave	Çok sık (%80–99)
Atrial standstill	Çok sık (%80–99)
Cardiac conduction abnormality	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Palpitations	Çok sık (%80–99)
Reduced left ventricular ejection fraction	Çok sık (%80–99)
Slow heartbeats	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Ventricular escape rhythm	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Bundle branch block	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Heart block	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Increased circulating troponin T concentration	Sık (%30–79)
Left atrial enlargement	Sık (%30–79)
Left ventricular noncompaction	Sık (%30–79)
Paroxysmal atrial fibrillation	Sık (%30–79)
Permanent atrial fibrillation	Sık (%30–79)
Prolonged PR interval	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Right ventricular dilatation	Sık (%30–79)
Sick sinus syndrome	Sık (%30–79)
ST segment elevation	Sık (%30–79)
Stroke	Sık (%30–79)
Sudden cardiac death	Sık (%30–79)
Ventricular fibrillation	Sık (%30–79)
Atrial flutter	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Left anterior fascicular block	Bazen (%5–29)
Left posterior fascicular block	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mobitz I atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Bazen (%5–29)
Extra heart beat	Seyrek (%1–4)
Left bundle branch block	Seyrek (%1–4)
Trifascicular block	Seyrek (%1–4)
Ventricular arrhythmia	Seyrek (%1–4)
Absent P wave	Kaydedilmedi
Complete heart block with broad QRS complexes	Kaydedilmedi
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Kaydedilmedi
Premature atrial contractions	Kaydedilmedi
Prolonged QT interval	Kaydedilmedi
Reduced systolic function	Kaydedilmedi
Sinus bradycardia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular dystrophy	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Postexertional symptom exacerbation	Sık (%30–79)
Sudden death	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Difficulty finding words	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Apneic episodes in infancy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalis	Her zaman
Nonimmune hydrops fetalis	Her zaman
Fluid retention	Sık (%30–79)
Malignant hyperthermia	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Nausea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCN5A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al