Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to SCN5A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to SCN5A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Ofte (30–79 %) |
| EMG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Postexertional symptom exacerbation | Ofte (30–79 %) |
| Sudden death | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty finding words | Nogle gange (5–29 %) |
| Headache | Nogle gange (5–29 %) |
| Paralysis on one side of body | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofte (30–79 %) |
| Apneic episodes in infancy | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Altid |
| Nonimmune hydrops fetalis | Altid |
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
| Malignant hyperthermia | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Nausea | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCN5A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger