Cechy

Cechy powiązane z SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Human Phenotype Ontology łączy z SCN5A 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Prolonged QTc interval	Zawsze
Torsade de pointes	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Ventricular flutter	Zawsze
Ventricular tachycardia	Zawsze
Abnormal P wave	Bardzo często (80–99%)
Atrial standstill	Bardzo często (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Palpitations	Bardzo często (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Bardzo często (80–99%)
Slow heartbeats	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Ventricular escape rhythm	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Bundle branch block	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Heart block	Często (30–79%)
Heart stops beating	Często (30–79%)
Increased circulating troponin T concentration	Często (30–79%)
Left atrial enlargement	Często (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Często (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Często (30–79%)
Permanent atrial fibrillation	Często (30–79%)
Prolonged PR interval	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Right ventricular dilatation	Często (30–79%)
Sick sinus syndrome	Często (30–79%)
ST segment elevation	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Często (30–79%)
Ventricular fibrillation	Często (30–79%)
Atrial flutter	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Left anterior fascicular block	Czasami (5–29%)
Left posterior fascicular block	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mobitz I atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Czasami (5–29%)
Extra heart beat	Rzadko (1–4%)
Left bundle branch block	Rzadko (1–4%)
Trifascicular block	Rzadko (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rzadko (1–4%)
Absent P wave	Nie odnotowano
Complete heart block with broad QRS complexes	Nie odnotowano
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nie odnotowano
Premature atrial contractions	Nie odnotowano
Prolonged QT interval	Nie odnotowano
Reduced systolic function	Nie odnotowano
Sinus bradycardia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscular dystrophy	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Często (30–79%)
Sudden death	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty finding words	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hydrops fetalis	Zawsze
Nonimmune hydrops fetalis	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)
Malignant hyperthermia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Nausea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCN5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test