Trăsături

Trăsături asociate cu SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu SCN5A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prolonged QTc interval	Întotdeauna
Torsade de pointes	Întotdeauna
Tricuspid regurgitation	Întotdeauna
Ventricular flutter	Întotdeauna
Ventricular tachycardia	Întotdeauna
Abnormal P wave	Foarte des (80–99%)
Atrial standstill	Foarte des (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Foarte des (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Palpitations	Foarte des (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Foarte des (80–99%)
Slow heartbeats	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Ventricular escape rhythm	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Abnormality of the heart	Des (30–79%)
Bundle branch block	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Complete right bundle branch block	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
Heart block	Des (30–79%)
Heart stops beating	Des (30–79%)
Increased circulating troponin T concentration	Des (30–79%)
Left atrial enlargement	Des (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Des (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Des (30–79%)
Permanent atrial fibrillation	Des (30–79%)
Prolonged PR interval	Des (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Des (30–79%)
Right ventricular dilatation	Des (30–79%)
Sick sinus syndrome	Des (30–79%)
ST segment elevation	Des (30–79%)
Stroke	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)
Ventricular fibrillation	Des (30–79%)
Atrial flutter	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
First degree atrioventricular block	Uneori (5–29%)
Heart attack	Uneori (5–29%)
Ischemic stroke	Uneori (5–29%)
Left anterior fascicular block	Uneori (5–29%)
Left posterior fascicular block	Uneori (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Mobitz I atrioventricular block	Uneori (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Uneori (5–29%)
Extra heart beat	Rar (1–4%)
Left bundle branch block	Rar (1–4%)
Trifascicular block	Rar (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rar (1–4%)
Absent P wave	Neînregistrat
Complete heart block with broad QRS complexes	Neînregistrat
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Neînregistrat
Premature atrial contractions	Neînregistrat
Prolonged QT interval	Neînregistrat
Reduced systolic function	Neînregistrat
Sinus bradycardia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscular dystrophy	Des (30–79%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Decreased ability to exercise	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Des (30–79%)
Sudden death	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Difficulty finding words	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Paralysis on one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrops fetalis	Întotdeauna
Nonimmune hydrops fetalis	Întotdeauna
Fluid retention	Des (30–79%)
Malignant hyperthermia	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)
Thromboembolism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Nausea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCN5A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu