Características

Características associadas a SCARB2

scavenger receptor class B member 2

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a SCARB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Jerking	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Muito frequente (80–99%)
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Raramente (1–4%)
Action tremor	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Generalized-onset seizure	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Postural tremor	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Normochromic anemia	Sempre
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Multiple myeloma	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Muito frequente (80–99%)
Anasarca	Frequente (30–79%)
Elevated serum ferritin	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Biliary tract obstruction	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hypersplenism	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Splenic infarction	Por vezes (5–29%)
Splenic rupture	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Sempre
Renal failure	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Não registado
Glomerulopathy	Não registado
Kidney damage	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased antibody level in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Pinguecula	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCARB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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