Merkmale

Mit SCARB2 verknüpfte Merkmale

scavenger receptor class B member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit SCARB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jerking	Immer
EEG with polyspike wave complexes	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Selten (1–4 %)
Action tremor	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Generalized-onset seizure	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Postural tremor	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Normochromic anemia	Immer
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding gums	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Multiple myeloma	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Immer
High urine protein levels	Immer
Low albumin	Immer
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Sehr häufig (80–99 %)
Anasarca	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating CCL18 concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Biliary tract obstruction	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypersplenism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Splenic infarction	Manchmal (5–29 %)
Splenic rupture	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Immer
Renal failure	Immer
Focal segmental glomerulosclerosis	Nicht erfasst
Glomerulopathy	Nicht erfasst
Kidney damage	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased antibody level in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pinguecula	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCARB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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