AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SCARB2
scavenger receptor class B member 2
Human Phenotype Ontology asociază 77 trăsături cu SCARB2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Jerking | Întotdeauna |
| EEG with polyspike wave complexes | Foarte des (80–99%) |
| Limb ataxia | Foarte des (80–99%) |
| Morning myoclonic jerks | Foarte des (80–99%) |
| Ataxia | Des (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Des (30–79%) |
| Intention tremor | Des (30–79%) |
| Unsteady walk | Des (30–79%) |
| Dementia | Uneori (5–29%) |
| Depression | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Uneori (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Uneori (5–29%) |
| Parkinsonism | Rar (1–4%) |
| Action tremor | Neînregistrat |
| Degeneration of cerebellum | Neînregistrat |
| Generalized-onset seizure | Neînregistrat |
| Inability to coordinate movements when walking | Neînregistrat |
| Postural tremor | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Normochromic anemia | Întotdeauna |
| Abnormality of coagulation | Des (30–79%) |
| Bleeding gums | Des (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Des (30–79%) |
| Low blood cell count | Des (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Des (30–79%) |
| Low platelet count | Des (30–79%) |
| Bleeding tendency | Uneori (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Uneori (5–29%) |
| Multiple myeloma | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fluid retention | Întotdeauna |
| High urine protein levels | Întotdeauna |
| Low albumin | Întotdeauna |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Foarte des (80–99%) |
| Anasarca | Des (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Des (30–79%) |
| Fluid around lungs | Des (30–79%) |
| Blood in urine | Uneori (5–29%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Uneori (5–29%) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anorexia | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
| Abdominal pain | Des (30–79%) |
| Poor swallowing | Des (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Uneori (5–29%) |
| Biliary tract obstruction | Uneori (5–29%) |
| Gallstones | Uneori (5–29%) |
| Liver failure | Rar (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Rar (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bone pain | Foarte des (80–99%) |
| Breakdown of bone | Foarte des (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Foarte des (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Foarte des (80–99%) |
| Osteopenia | Foarte des (80–99%) |
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Uneori (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Uneori (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypersplenism | Foarte des (80–99%) |
| Increased spleen size | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | Des (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Uneori (5–29%) |
| Portal hypertension | Uneori (5–29%) |
| Splenic infarction | Uneori (5–29%) |
| Splenic rupture | Rar (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Întotdeauna |
| Renal failure | Întotdeauna |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Neînregistrat |
| Glomerulopathy | Neînregistrat |
| Kidney damage | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Foarte des (80–99%) |
| Short stature | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pinguecula | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed puberty | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Photosensitive skin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCARB2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni