Tratti

Tratti collegati a SCARB2

scavenger receptor class B member 2

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a SCARB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jerking	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Molto spesso (80–99%)
Limb ataxia	Molto spesso (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Dementia	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Parkinsonism	Raramente (1–4%)
Action tremor	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Generalized-onset seizure	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Postural tremor	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Normochromic anemia	Sempre
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Multiple myeloma	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Molto spesso (80–99%)
Anasarca	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	A volte (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Biliary tract obstruction	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Liver failure	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypersplenism	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Splenic infarction	A volte (5–29%)
Splenic rupture	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Sempre
Renal failure	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Non registrato
Glomerulopathy	Non registrato
Kidney damage	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased antibody level in blood	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Pinguecula	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Erlenmeyer flask shaped thighbone	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCARB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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