Özellikler

SCARB2 ile ilişkili özellikler

scavenger receptor class B member 2

Human Phenotype Ontology, SCARB2 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Jerking	Her zaman
EEG with polyspike wave complexes	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Morning myoclonic jerks	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Dementia	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Seyrek (%1–4)
Action tremor	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Generalized-onset seizure	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Postural tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Normochromic anemia	Her zaman
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding gums	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Low blood cell count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Multiple myeloma	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Çok sık (%80–99)
Anasarca	Sık (%30–79)
Elevated serum ferritin	Sık (%30–79)
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Bazen (%5–29)
Elevated circulating CCL18 concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Biliary tract obstruction	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Liver failure	Seyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Death of bone due to decreased blood supply	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Compression fracture of a vertebral body	Bazen (%5–29)
Degenerative joint disease	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypersplenism	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)
Splenic infarction	Bazen (%5–29)
Splenic rupture	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Her zaman
Renal failure	Her zaman
Focal segmental glomerulosclerosis	Kaydedilmedi
Glomerulopathy	Kaydedilmedi
Kidney damage	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased antibody level in blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pinguecula	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lung	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCARB2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al