AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SCARB2 yhdistetyt ominaisuudet
scavenger receptor class B member 2
Human Phenotype Ontology yhdistää SCARB2-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Jerking | Aina |
| EEG with polyspike wave complexes | Hyvin usein (80–99%) |
| Limb ataxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Morning myoclonic jerks | Hyvin usein (80–99%) |
| Ataxia | Usein (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Usein (30–79%) |
| Intention tremor | Usein (30–79%) |
| Unsteady walk | Usein (30–79%) |
| Dementia | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Joskus (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Parkinsonism | Harvinainen (1–4 %) |
| Action tremor | Ei kirjattu |
| Degeneration of cerebellum | Ei kirjattu |
| Generalized-onset seizure | Ei kirjattu |
| Inability to coordinate movements when walking | Ei kirjattu |
| Postural tremor | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Normochromic anemia | Aina |
| Abnormality of coagulation | Usein (30–79%) |
| Bleeding gums | Usein (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Usein (30–79%) |
| Low blood cell count | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Bleeding tendency | Joskus (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Multiple myeloma | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Low albumin | Aina |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Hyvin usein (80–99%) |
| Anasarca | Usein (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Usein (30–79%) |
| Fluid around lungs | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Joskus (5–29%) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anorexia | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Biliary tract obstruction | Joskus (5–29%) |
| Gallstones | Joskus (5–29%) |
| Liver failure | Harvinainen (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bone pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteopenia | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Joskus (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Joskus (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypersplenism | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased spleen size | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | Usein (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Portal hypertension | Joskus (5–29%) |
| Splenic infarction | Joskus (5–29%) |
| Splenic rupture | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Aina |
| Renal failure | Aina |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Ei kirjattu |
| Glomerulopathy | Ei kirjattu |
| Kidney damage | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pinguecula | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed puberty | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Photosensitive skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCARB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa