Caractéristiques

Caractéristiques liées à SCARB2

scavenger receptor class B member 2

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à SCARB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jerking	Toujours
EEG with polyspike wave complexes	Très souvent (80–99 %)
Limb ataxia	Très souvent (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Intention tremor	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Rarement (1–4 %)
Action tremor	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Generalized-onset seizure	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé
Postural tremor	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Normochromic anemia	Toujours
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Multiple myeloma	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Low albumin	Toujours
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Très souvent (80–99 %)
Anasarca	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating CCL18 concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Biliary tract obstruction	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Rarement (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Degenerative joint disease	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypersplenism	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Splenic infarction	Parfois (5–29 %)
Splenic rupture	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Toujours
Renal failure	Toujours
Focal segmental glomerulosclerosis	Non signalé
Glomerulopathy	Non signalé
Kidney damage	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased antibody level in blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pinguecula	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SCARB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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