AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCARB2
scavenger receptor class B member 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 77 χαρακτηριστικά με το SCARB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Jerking | Πάντα |
| EEG with polyspike wave complexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limb ataxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Morning myoclonic jerks | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Intention tremor | Συχνά (30–79%) |
| Unsteady walk | Συχνά (30–79%) |
| Dementia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parkinsonism | Σπάνια (1–4%) |
| Action tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degeneration of cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized-onset seizure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to coordinate movements when walking | Δεν έχει καταγραφεί |
| Postural tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Normochromic anemia | Πάντα |
| Abnormality of coagulation | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding gums | Συχνά (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple myeloma | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Πάντα |
| High urine protein levels | Πάντα |
| Low albumin | Πάντα |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anasarca | Συχνά (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Συχνά (30–79%) |
| Fluid around lungs | Συχνά (30–79%) |
| Blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anorexia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Biliary tract obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gallstones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver failure | Σπάνια (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bone pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breakdown of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Osteopenia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Osteoporosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypersplenism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased spleen size | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Splenic infarction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Splenic rupture | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Πάντα |
| Renal failure | Πάντα |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glomerulopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kidney damage | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pinguecula | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Photosensitive skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCARB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες