Rysy

Rysy spojené s SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SCARB2 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jerking	Vždy
EEG with polyspike wave complexes	Velmi často (80–99 %)
Limb ataxia	Velmi často (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Vzácně (1–4 %)
Action tremor	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Generalized-onset seizure	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Postural tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Normochromic anemia	Vždy
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Multiple myeloma	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Low albumin	Vždy
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Velmi často (80–99 %)
Anasarca	Často (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Často (30–79 %)
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating CCL18 concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Biliary tract obstruction	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Vzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Někdy (5–29 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypersplenism	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Splenic infarction	Někdy (5–29 %)
Splenic rupture	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Vždy
Renal failure	Vždy
Focal segmental glomerulosclerosis	Nezaznamenáno
Glomerulopathy	Nezaznamenáno
Kidney damage	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased antibody level in blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Pinguecula	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCARB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test