Tunnused

Geeniga SCARB2 seotud tunnused

scavenger receptor class B member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SCARB2 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jerking	Alati
EEG with polyspike wave complexes	Väga sageli (80–99%)
Limb ataxia	Väga sageli (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Intention tremor	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Harva (1–4%)
Action tremor	Pole registreeritud
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud
Generalized-onset seizure	Pole registreeritud
Inability to coordinate movements when walking	Pole registreeritud
Postural tremor	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Normochromic anemia	Alati
Abnormality of coagulation	Sageli (30–79%)
Bleeding gums	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
Multiple myeloma	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Alati
High urine protein levels	Alati
Low albumin	Alati
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Väga sageli (80–99%)
Anasarca	Sageli (30–79%)
Elevated serum ferritin	Sageli (30–79%)
Fluid around lungs	Sageli (30–79%)
Blood in urine	Mõnikord (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anorexia	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Biliary tract obstruction	Mõnikord (5–29%)
Gallstones	Mõnikord (5–29%)
Liver failure	Harva (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Väga sageli (80–99%)
Breakdown of bone	Väga sageli (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Osteopenia	Väga sageli (80–99%)
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Mõnikord (5–29%)
Degenerative joint disease	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypersplenism	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)
Splenic infarction	Mõnikord (5–29%)
Splenic rupture	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndrome	Alati
Renal failure	Alati
Focal segmental glomerulosclerosis	Pole registreeritud
Glomerulopathy	Pole registreeritud
Kidney damage	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased antibody level in blood	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pinguecula	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Photosensitive skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lung	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SCARB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test