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Rasgos
Rasgos asociados a SCARB2
scavenger receptor class B member 2
El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a SCARB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Jerking | Siempre |
| EEG with polyspike wave complexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limb ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Morning myoclonic jerks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Intention tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Unsteady walk | Frecuente (30–79 %) |
| Dementia | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | A veces (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Parkinsonism | Raro (1–4 %) |
| Action tremor | No registrado |
| Degeneration of cerebellum | No registrado |
| Generalized-onset seizure | No registrado |
| Inability to coordinate movements when walking | No registrado |
| Postural tremor | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Normochromic anemia | Siempre |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding gums | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Multiple myeloma | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Siempre |
| High urine protein levels | Siempre |
| Low albumin | Siempre |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anasarca | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Biliary tract obstruction | A veces (5–29 %) |
| Gallstones | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | Raro (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteopenia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | A veces (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypersplenism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Portal hypertension | A veces (5–29 %) |
| Splenic infarction | A veces (5–29 %) |
| Splenic rupture | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Siempre |
| Renal failure | Siempre |
| Focal segmental glomerulosclerosis | No registrado |
| Glomerulopathy | No registrado |
| Kidney damage | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pinguecula | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SCARB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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