AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SCARB2
scavenger receptor class B member 2
Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til SCARB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Jerking | Altid |
| EEG with polyspike wave complexes | Meget ofte (80–99 %) |
| Limb ataxia | Meget ofte (80–99 %) |
| Morning myoclonic jerks | Meget ofte (80–99 %) |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofte (30–79 %) |
| Intention tremor | Ofte (30–79 %) |
| Unsteady walk | Ofte (30–79 %) |
| Dementia | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Nogle gange (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Parkinsonism | Sjældent (1–4%) |
| Action tremor | Ikke registreret |
| Degeneration of cerebellum | Ikke registreret |
| Generalized-onset seizure | Ikke registreret |
| Inability to coordinate movements when walking | Ikke registreret |
| Postural tremor | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Normochromic anemia | Altid |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding gums | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cell count | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple myeloma | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Altid |
| High urine protein levels | Altid |
| Low albumin | Altid |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Meget ofte (80–99 %) |
| Anasarca | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Ofte (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anorexia | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Biliary tract obstruction | Nogle gange (5–29 %) |
| Gallstones | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver failure | Sjældent (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Nogle gange (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypersplenism | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Portal hypertension | Nogle gange (5–29 %) |
| Splenic infarction | Nogle gange (5–29 %) |
| Splenic rupture | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Altid |
| Renal failure | Altid |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Ikke registreret |
| Glomerulopathy | Ikke registreret |
| Kidney damage | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pinguecula | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Photosensitive skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCARB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger