특성

SCARB2 연관 특성

scavenger receptor class B member 2

인간 표현형 온톨로지가 SCARB2에 연결하는 특성은 77개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Jerking	항상
EEG with polyspike wave complexes	매우 자주 (80–99%)
Limb ataxia	매우 자주 (80–99%)
Morning myoclonic jerks	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	드물게 (1–4%)
Action tremor	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Generalized-onset seizure	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Postural tremor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Normochromic anemia	항상
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Bleeding gums	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Low blood cell count	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	가끔 (5–29%)
Multiple myeloma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	항상
High urine protein levels	항상
Low albumin	항상
Decreased beta-glucocerebrosidase level	매우 자주 (80–99%)
Anasarca	자주 (30–79%)
Elevated serum ferritin	자주 (30–79%)
Fluid around lungs	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	가끔 (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anorexia	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Biliary tract obstruction	가끔 (5–29%)
Gallstones	가끔 (5–29%)
Liver failure	드물게 (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of bone	매우 자주 (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	가끔 (5–29%)
Degenerative joint disease	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypersplenism	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Portal hypertension	가끔 (5–29%)
Splenic infarction	가끔 (5–29%)
Splenic rupture	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	항상
Renal failure	항상
Focal segmental glomerulosclerosis	기록되지 않음
Glomerulopathy	기록되지 않음
Kidney damage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased antibody level in blood	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pinguecula	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Erlenmeyer flask shaped thighbone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Photosensitive skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SCARB2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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