AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SCARB2 susiję požymiai
scavenger receptor class B member 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su SCARB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Jerking | Visada |
| EEG with polyspike wave complexes | Labai dažnai (80–99%) |
| Limb ataxia | Labai dažnai (80–99%) |
| Morning myoclonic jerks | Labai dažnai (80–99%) |
| Ataxia | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Dažnai (30–79%) |
| Intention tremor | Dažnai (30–79%) |
| Unsteady walk | Dažnai (30–79%) |
| Dementia | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Kartais (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Kartais (5–29%) |
| Parkinsonism | Retai (1–4 %) |
| Action tremor | Neužfiksuota |
| Degeneration of cerebellum | Neužfiksuota |
| Generalized-onset seizure | Neužfiksuota |
| Inability to coordinate movements when walking | Neužfiksuota |
| Postural tremor | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Normochromic anemia | Visada |
| Abnormality of coagulation | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding gums | Dažnai (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Dažnai (30–79%) |
| Low blood cell count | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding tendency | Kartais (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Kartais (5–29%) |
| Multiple myeloma | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fluid retention | Visada |
| High urine protein levels | Visada |
| Low albumin | Visada |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Labai dažnai (80–99%) |
| Anasarca | Dažnai (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Dažnai (30–79%) |
| Fluid around lungs | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Kartais (5–29%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Kartais (5–29%) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anorexia | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Poor swallowing | Dažnai (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Kartais (5–29%) |
| Biliary tract obstruction | Kartais (5–29%) |
| Gallstones | Kartais (5–29%) |
| Liver failure | Retai (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Breakdown of bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteopenia | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Kartais (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Kartais (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypersplenism | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased spleen size | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | Dažnai (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Kartais (5–29%) |
| Portal hypertension | Kartais (5–29%) |
| Splenic infarction | Kartais (5–29%) |
| Splenic rupture | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Visada |
| Renal failure | Visada |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Neužfiksuota |
| Glomerulopathy | Neužfiksuota |
| Kidney damage | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Growth delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pinguecula | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed puberty | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Photosensitive skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCARB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites