Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SCARB2

scavenger receptor class B member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan SCARB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Jerking	Altijd
EEG with polyspike wave complexes	Heel vaak (80–99%)
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Dementia	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Zelden (1–4%)
Action tremor	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Generalized-onset seizure	Niet vastgelegd
Inability to coordinate movements when walking	Niet vastgelegd
Postural tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Normochromic anemia	Altijd
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Bleeding gums	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Low blood cell count	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Soms (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Multiple myeloma	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Altijd
High urine protein levels	Altijd
Low albumin	Altijd
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Heel vaak (80–99%)
Anasarca	Vaak (30–79%)
Elevated serum ferritin	Vaak (30–79%)
Fluid around lungs	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Soms (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anorexia	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Biliary tract obstruction	Soms (5–29%)
Gallstones	Soms (5–29%)
Liver failure	Zelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone pain	Heel vaak (80–99%)
Breakdown of bone	Heel vaak (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Osteopenia	Heel vaak (80–99%)
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Soms (5–29%)
Degenerative joint disease	Soms (5–29%)
Spontaneous fracture	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypersplenism	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Portal hypertension	Soms (5–29%)
Splenic infarction	Soms (5–29%)
Splenic rupture	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Altijd
Renal failure	Altijd
Focal segmental glomerulosclerosis	Niet vastgelegd
Glomerulopathy	Niet vastgelegd
Kidney damage	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased antibody level in blood	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pinguecula	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SCARB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen