Cechy

Cechy powiązane z SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SCARB2 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SCARB2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Jerking	Zawsze
EEG with polyspike wave complexes	Bardzo często (80–99%)
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Rzadko (1–4%)
Action tremor	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Generalized-onset seizure	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Postural tremor	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Normochromic anemia	Zawsze
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding gums	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Multiple myeloma	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Decreased beta-glucocerebrosidase level	Bardzo często (80–99%)
Anasarca	Często (30–79%)
Elevated serum ferritin	Często (30–79%)
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Czasami (5–29%)
Elevated circulating CCL18 concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Biliary tract obstruction	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Liver failure	Rzadko (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hypersplenism	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Splenic infarction	Czasami (5–29%)
Splenic rupture	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Zawsze
Renal failure	Zawsze
Focal segmental glomerulosclerosis	Nie odnotowano
Glomerulopathy	Nie odnotowano
Kidney damage	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased antibody level in blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Pinguecula	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCARB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test