AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SCARB2
scavenger receptor class B member 2
Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til SCARB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Jerking | Alltid |
| EEG with polyspike wave complexes | Svært ofte (80–99 %) |
| Limb ataxia | Svært ofte (80–99 %) |
| Morning myoclonic jerks | Svært ofte (80–99 %) |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofte (30–79 %) |
| Intention tremor | Ofte (30–79 %) |
| Unsteady walk | Ofte (30–79 %) |
| Dementia | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Noen ganger (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Noen ganger (5–29 %) |
| Parkinsonism | Sjelden (1–4%) |
| Action tremor | Ikke registrert |
| Degeneration of cerebellum | Ikke registrert |
| Generalized-onset seizure | Ikke registrert |
| Inability to coordinate movements when walking | Ikke registrert |
| Postural tremor | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Normochromic anemia | Alltid |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding gums | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cell count | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple myeloma | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fluid retention | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Low albumin | Alltid |
| Decreased beta-glucocerebrosidase level | Svært ofte (80–99 %) |
| Anasarca | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Ofte (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated circulating CCL18 concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anorexia | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Svært ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Biliary tract obstruction | Noen ganger (5–29 %) |
| Gallstones | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver failure | Sjelden (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Svært ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Svært ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Noen ganger (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypersplenism | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Portal hypertension | Noen ganger (5–29 %) |
| Splenic infarction | Noen ganger (5–29 %) |
| Splenic rupture | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Alltid |
| Renal failure | Alltid |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Ikke registrert |
| Glomerulopathy | Ikke registrert |
| Kidney damage | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pinguecula | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed puberty | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Photosensitive skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCARB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker