Características

Características associadas a RUNX2

RUNX family transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 104 características a RUNX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Extra teeth	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Parietal bossing	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Muito frequente (80–99%)
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Dimple chin	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Short face	Frequente (30–79%)
Sinus disease	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Por vezes (5–29%)
Absent frontal sinuses	Não registado
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Não registado
Beaked nose	Não registado
Big foramen magnum	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Delayed eruption of baby teeth	Não registado
Delayed eruption of permanent teeth	Não registado
Early tooth loss	Não registado
High palate	Não registado
Hypoplastic frontal sinuses	Não registado
Increased thickness of skull cap	Não registado
Missing paranasal sinuses	Não registado
Narrow palate	Não registado
Persistent open anterior fontanelle	Não registado
Short philtrum	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facility in opposing the shoulders	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Rounded shoulders	Muito frequente (80–99%)
Short collarbone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Absent collarbone	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Cervical ribs	Não registado
Delayed maturation of pubic bone	Não registado
Displacement of one backbone compared to another	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Hunched back	Não registado
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Increased bone mineral density	Não registado
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Multiple small vertebral fractures	Não registado
Osteoporosis of vertebrae	Não registado
Short ribs	Não registado
Spondylolysis	Não registado
Wide pubic symphysis	Não registado
Wide sacroiliac joint	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Coxa vara	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Long 2nd long bone of hand	Não registado
Metaphyseal dysplasia	Não registado
Short middle bone of index finger	Não registado
Short middle bone of the little finger	Não registado
Short neck of thighbone	Não registado
Shortened 5th long bone of hand	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Hearing abnormality	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Spina bifida occulta	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Poor toenail formation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado
Neonatal respiratory distress	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Moderate short stature	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RUNX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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