Egenskaber

Egenskaber knyttet til RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 104 egenskaber til RUNX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Extra teeth	Altid
Frontal bossing	Altid
Parietal bossing	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Meget ofte (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Meget ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Short face	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Ikke registreret
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Ikke registreret
Beaked nose	Ikke registreret
Big foramen magnum	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Delayed eruption of baby teeth	Ikke registreret
Delayed eruption of permanent teeth	Ikke registreret
Early tooth loss	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Hypoplastic frontal sinuses	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret
Missing paranasal sinuses	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Persistent open anterior fontanelle	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facility in opposing the shoulders	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Rounded shoulders	Meget ofte (80–99 %)
Short collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Cervical ribs	Ikke registreret
Delayed maturation of pubic bone	Ikke registreret
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Increased bone mineral density	Ikke registreret
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Multiple small vertebral fractures	Ikke registreret
Osteoporosis of vertebrae	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Spondylolysis	Ikke registreret
Wide pubic symphysis	Ikke registreret
Wide sacroiliac joint	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Long 2nd long bone of hand	Ikke registreret
Metaphyseal dysplasia	Ikke registreret
Short middle bone of index finger	Ikke registreret
Short middle bone of the little finger	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret
Shortened 5th long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Poor toenail formation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret
Neonatal respiratory distress	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RUNX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test