Tunnused

Geeniga RUNX2 seotud tunnused

RUNX family transcription factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RUNX2 104 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Depressed nasal bridge	Alati
Extra teeth	Alati
Frontal bossing	Alati
Parietal bossing	Alati
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Väga sageli (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Väga sageli (80–99%)
Dental cavities	Väga sageli (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Väga sageli (80–99%)
High, narrow palate	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Sloping forehead	Väga sageli (80–99%)
Wide fontanelles	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Dimple chin	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Open bite	Sageli (30–79%)
Short face	Sageli (30–79%)
Sinus disease	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Retraction of the tongue	Mõnikord (5–29%)
Absent frontal sinuses	Pole registreeritud
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Pole registreeritud
Beaked nose	Pole registreeritud
Big foramen magnum	Pole registreeritud
Decreased size of maxilla	Pole registreeritud
Decreased volume of lip	Pole registreeritud
Delayed eruption of baby teeth	Pole registreeritud
Delayed eruption of permanent teeth	Pole registreeritud
Early tooth loss	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Hypoplastic frontal sinuses	Pole registreeritud
Increased thickness of skull cap	Pole registreeritud
Missing paranasal sinuses	Pole registreeritud
Narrow palate	Pole registreeritud
Persistent open anterior fontanelle	Pole registreeritud
Short philtrum	Pole registreeritud
Thin dental enamel	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facility in opposing the shoulders	Alati
Abnormal skeletal development	Väga sageli (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Väga sageli (80–99%)
Narrow chest	Väga sageli (80–99%)
Rounded shoulders	Väga sageli (80–99%)
Short collarbone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of the ribs	Sageli (30–79%)
Absent collarbone	Sageli (30–79%)
Osteoporosis	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Mõnikord (5–29%)
Recurrent fractures	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Cervical ribs	Pole registreeritud
Delayed maturation of pubic bone	Pole registreeritud
Displacement of one backbone compared to another	Pole registreeritud
Flattened vertebrae	Pole registreeritud
Hunched back	Pole registreeritud
Hypoplastic iliac wing	Pole registreeritud
Increased bone mineral density	Pole registreeritud
Increased susceptibility to fractures	Pole registreeritud
Multiple small vertebral fractures	Pole registreeritud
Osteoporosis of vertebrae	Pole registreeritud
Short ribs	Pole registreeritud
Spondylolysis	Pole registreeritud
Wide pubic symphysis	Pole registreeritud
Wide sacroiliac joint	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of long bones of hand	Sageli (30–79%)
Coxa vara	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Abnormality of the thumb	Mõnikord (5–29%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Pole registreeritud
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud
Long 2nd long bone of hand	Pole registreeritud
Metaphyseal dysplasia	Pole registreeritud
Short middle bone of index finger	Pole registreeritud
Short middle bone of the little finger	Pole registreeritud
Short neck of thighbone	Pole registreeritud
Shortened 5th long bone of hand	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic infections of the middle ear	Sageli (30–79%)
Hearing abnormality	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spina bifida occulta	Sageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor fingernail formation	Mõnikord (5–29%)
Poor toenail formation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Pole registreeritud
Neonatal respiratory distress	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Moderate short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RUNX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test