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특성
RUNX2 연관 특성
RUNX family transcription factor 2
인간 표현형 온톨로지가 RUNX2에 연결하는 특성은 104개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal facility in opposing the shoulders | 항상 |
| Abnormal skeletal development | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypoplastic inferior ilia | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrow chest | 매우 자주 (80–99%) |
| Rounded shoulders | 매우 자주 (80–99%) |
| Short collarbone | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal sacrum morphology | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | 자주 (30–79%) |
| Absent collarbone | 자주 (30–79%) |
| Osteoporosis | 자주 (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent fractures | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Small shoulder blade | 가끔 (5–29%) |
| Cervical ribs | 기록되지 않음 |
| Delayed maturation of pubic bone | 기록되지 않음 |
| Displacement of one backbone compared to another | 기록되지 않음 |
| Flattened vertebrae | 기록되지 않음 |
| Hunched back | 기록되지 않음 |
| Hypoplastic iliac wing | 기록되지 않음 |
| Increased bone mineral density | 기록되지 않음 |
| Increased susceptibility to fractures | 기록되지 않음 |
| Multiple small vertebral fractures | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis of vertebrae | 기록되지 않음 |
| Short ribs | 기록되지 않음 |
| Spondylolysis | 기록되지 않음 |
| Wide pubic symphysis | 기록되지 않음 |
| Wide sacroiliac joint | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | 자주 (30–79%) |
| Coxa vara | 자주 (30–79%) |
| Hip dislocation | 자주 (30–79%) |
| Short fingers or toes | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the thumb | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of little finger | 가끔 (5–29%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Tapered finger | 가끔 (5–29%) |
| Cone-shaped end part of finger bones | 기록되지 않음 |
| Flared wide portion of long bone | 기록되지 않음 |
| Long 2nd long bone of hand | 기록되지 않음 |
| Metaphyseal dysplasia | 기록되지 않음 |
| Short middle bone of index finger | 기록되지 않음 |
| Short middle bone of the little finger | 기록되지 않음 |
| Short neck of thighbone | 기록되지 않음 |
| Shortened 5th long bone of hand | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | 자주 (30–79%) |
| Hearing abnormality | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Spina bifida occulta | 자주 (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | 가끔 (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poor fingernail formation | 가끔 (5–29%) |
| Poor toenail formation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breathing difficulties | 기록되지 않음 |
| Neonatal respiratory distress | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Moderate short stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RUNX2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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