Özellikler

RUNX2 ile ilişkili özellikler

RUNX family transcription factor 2

Human Phenotype Ontology, RUNX2 ile ilişkili 104 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Extra teeth	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Parietal bossing	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Cheekbone underdevelopment	Çok sık (%80–99)
Dental cavities	Çok sık (%80–99)
Extra bones within cranial sutures	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Sloping forehead	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Decreased bone formation of skull	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Dimple chin	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Open bite	Sık (%30–79)
Short face	Sık (%30–79)
Sinus disease	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Bazen (%5–29)
Absent frontal sinuses	Kaydedilmedi
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Kaydedilmedi
Beaked nose	Kaydedilmedi
Big foramen magnum	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Delayed eruption of baby teeth	Kaydedilmedi
Delayed eruption of permanent teeth	Kaydedilmedi
Early tooth loss	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Hypoplastic frontal sinuses	Kaydedilmedi
Increased thickness of skull cap	Kaydedilmedi
Missing paranasal sinuses	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi
Persistent open anterior fontanelle	Kaydedilmedi
Short philtrum	Kaydedilmedi
Thin dental enamel	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facility in opposing the shoulders	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic inferior ilia	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Rounded shoulders	Çok sık (%80–99)
Short collarbone	Çok sık (%80–99)
Abnormal sacrum morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Absent collarbone	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Small shoulder blade	Bazen (%5–29)
Cervical ribs	Kaydedilmedi
Delayed maturation of pubic bone	Kaydedilmedi
Displacement of one backbone compared to another	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Increased bone mineral density	Kaydedilmedi
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Multiple small vertebral fractures	Kaydedilmedi
Osteoporosis of vertebrae	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Spondylolysis	Kaydedilmedi
Wide pubic symphysis	Kaydedilmedi
Wide sacroiliac joint	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Coxa vara	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Abnormality of the thumb	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Long 2nd long bone of hand	Kaydedilmedi
Metaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Short middle bone of index finger	Kaydedilmedi
Short middle bone of the little finger	Kaydedilmedi
Short neck of thighbone	Kaydedilmedi
Shortened 5th long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Hearing abnormality	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spina bifida occulta	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor fingernail formation	Bazen (%5–29)
Poor toenail formation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Neonatal respiratory distress	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Moderate short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RUNX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al