Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 104 χαρακτηριστικά με το RUNX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Depressed nasal bridge	Πάντα
Extra teeth	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Parietal bossing	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Πολύ συχνά (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Πολύ συχνά (80–99%)
Dental cavities	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Sloping forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide fontanelles	Πολύ συχνά (80–99%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Dimple chin	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Open bite	Συχνά (30–79%)
Short face	Συχνά (30–79%)
Sinus disease	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Retraction of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Absent frontal sinuses	Δεν έχει καταγραφεί
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Δεν έχει καταγραφεί
Beaked nose	Δεν έχει καταγραφεί
Big foramen magnum	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of maxilla	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased volume of lip	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed eruption of baby teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed eruption of permanent teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Early tooth loss	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic frontal sinuses	Δεν έχει καταγραφεί
Increased thickness of skull cap	Δεν έχει καταγραφεί
Missing paranasal sinuses	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Persistent open anterior fontanelle	Δεν έχει καταγραφεί
Short philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Thin dental enamel	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facility in opposing the shoulders	Πάντα
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Rounded shoulders	Πολύ συχνά (80–99%)
Short collarbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Absent collarbone	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent fractures	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed maturation of pubic bone	Δεν έχει καταγραφεί
Displacement of one backbone compared to another	Δεν έχει καταγραφεί
Flattened vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone mineral density	Δεν έχει καταγραφεί
Increased susceptibility to fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple small vertebral fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis of vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Short ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Spondylolysis	Δεν έχει καταγραφεί
Wide pubic symphysis	Δεν έχει καταγραφεί
Wide sacroiliac joint	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Coxa vara	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Μερικές φορές (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Long 2nd long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Metaphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Short middle bone of index finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short middle bone of the little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck of thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 5th long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Hearing abnormality	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spina bifida occulta	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor fingernail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Poor toenail formation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Δεν έχει καταγραφεί
Neonatal respiratory distress	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Moderate short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUNX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας