Caractéristiques

Caractéristiques liées à RUNX2

RUNX family transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 104 caractéristiques à RUNX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Extra teeth	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Parietal bossing	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Très souvent (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Très souvent (80–99 %)
Dental cavities	Très souvent (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Dimple chin	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Open bite	Souvent (30–79 %)
Short face	Souvent (30–79 %)
Sinus disease	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Retraction of the tongue	Parfois (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Non signalé
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Non signalé
Beaked nose	Non signalé
Big foramen magnum	Non signalé
Decreased size of maxilla	Non signalé
Decreased volume of lip	Non signalé
Delayed eruption of baby teeth	Non signalé
Delayed eruption of permanent teeth	Non signalé
Early tooth loss	Non signalé
High palate	Non signalé
Hypoplastic frontal sinuses	Non signalé
Increased thickness of skull cap	Non signalé
Missing paranasal sinuses	Non signalé
Narrow palate	Non signalé
Persistent open anterior fontanelle	Non signalé
Short philtrum	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facility in opposing the shoulders	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic inferior ilia	Très souvent (80–99 %)
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Rounded shoulders	Très souvent (80–99 %)
Short collarbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sacrum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Cervical ribs	Non signalé
Delayed maturation of pubic bone	Non signalé
Displacement of one backbone compared to another	Non signalé
Flattened vertebrae	Non signalé
Hunched back	Non signalé
Hypoplastic iliac wing	Non signalé
Increased bone mineral density	Non signalé
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Multiple small vertebral fractures	Non signalé
Osteoporosis of vertebrae	Non signalé
Short ribs	Non signalé
Spondylolysis	Non signalé
Wide pubic symphysis	Non signalé
Wide sacroiliac joint	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Coxa vara	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Long 2nd long bone of hand	Non signalé
Metaphyseal dysplasia	Non signalé
Short middle bone of index finger	Non signalé
Short middle bone of the little finger	Non signalé
Short neck of thighbone	Non signalé
Shortened 5th long bone of hand	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Hearing abnormality	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spina bifida occulta	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Poor toenail formation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé
Neonatal respiratory distress	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Moderate short stature	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RUNX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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