Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RUNX2

RUNX family transcription factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan RUNX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridge	Altijd
Extra teeth	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Parietal bossing	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Heel vaak (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Heel vaak (80–99%)
Dental cavities	Heel vaak (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Heel vaak (80–99%)
High, narrow palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Sloping forehead	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Dimple chin	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Open bite	Vaak (30–79%)
Short face	Vaak (30–79%)
Sinus disease	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Retraction of the tongue	Soms (5–29%)
Absent frontal sinuses	Niet vastgelegd
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Niet vastgelegd
Beaked nose	Niet vastgelegd
Big foramen magnum	Niet vastgelegd
Decreased size of maxilla	Niet vastgelegd
Decreased volume of lip	Niet vastgelegd
Delayed eruption of baby teeth	Niet vastgelegd
Delayed eruption of permanent teeth	Niet vastgelegd
Early tooth loss	Niet vastgelegd
High palate	Niet vastgelegd
Hypoplastic frontal sinuses	Niet vastgelegd
Increased thickness of skull cap	Niet vastgelegd
Missing paranasal sinuses	Niet vastgelegd
Narrow palate	Niet vastgelegd
Persistent open anterior fontanelle	Niet vastgelegd
Short philtrum	Niet vastgelegd
Thin dental enamel	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facility in opposing the shoulders	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Rounded shoulders	Heel vaak (80–99%)
Short collarbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
Absent collarbone	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Soms (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Soms (5–29%)
Recurrent fractures	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Small shoulder blade	Soms (5–29%)
Cervical ribs	Niet vastgelegd
Delayed maturation of pubic bone	Niet vastgelegd
Displacement of one backbone compared to another	Niet vastgelegd
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Hunched back	Niet vastgelegd
Hypoplastic iliac wing	Niet vastgelegd
Increased bone mineral density	Niet vastgelegd
Increased susceptibility to fractures	Niet vastgelegd
Multiple small vertebral fractures	Niet vastgelegd
Osteoporosis of vertebrae	Niet vastgelegd
Short ribs	Niet vastgelegd
Spondylolysis	Niet vastgelegd
Wide pubic symphysis	Niet vastgelegd
Wide sacroiliac joint	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Coxa vara	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thumb	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Tapered finger	Soms (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Niet vastgelegd
Flared wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Long 2nd long bone of hand	Niet vastgelegd
Metaphyseal dysplasia	Niet vastgelegd
Short middle bone of index finger	Niet vastgelegd
Short middle bone of the little finger	Niet vastgelegd
Short neck of thighbone	Niet vastgelegd
Shortened 5th long bone of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Hearing abnormality	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spina bifida occulta	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Soms (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor fingernail formation	Soms (5–29%)
Poor toenail formation	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Niet vastgelegd
Neonatal respiratory distress	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Moderate short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RUNX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen