Tratti

Tratti collegati a RUNX2

RUNX family transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 104 tratti a RUNX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Extra teeth	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Parietal bossing	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Dimple chin	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Open bite	Spesso (30–79%)
Short face	Spesso (30–79%)
Sinus disease	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	A volte (5–29%)
Absent frontal sinuses	Non registrato
Aplasia/Hypoplasia of the calvaria	Non registrato
Beaked nose	Non registrato
Big foramen magnum	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Decreased volume of lip	Non registrato
Delayed eruption of baby teeth	Non registrato
Delayed eruption of permanent teeth	Non registrato
Early tooth loss	Non registrato
High palate	Non registrato
Hypoplastic frontal sinuses	Non registrato
Increased thickness of skull cap	Non registrato
Missing paranasal sinuses	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Persistent open anterior fontanelle	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facility in opposing the shoulders	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic inferior ilia	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Rounded shoulders	Molto spesso (80–99%)
Short collarbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sacrum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Absent collarbone	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)
Cervical ribs	Non registrato
Delayed maturation of pubic bone	Non registrato
Displacement of one backbone compared to another	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Hypoplastic iliac wing	Non registrato
Increased bone mineral density	Non registrato
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Multiple small vertebral fractures	Non registrato
Osteoporosis of vertebrae	Non registrato
Short ribs	Non registrato
Spondylolysis	Non registrato
Wide pubic symphysis	Non registrato
Wide sacroiliac joint	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Coxa vara	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thumb	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Long 2nd long bone of hand	Non registrato
Metaphyseal dysplasia	Non registrato
Short middle bone of index finger	Non registrato
Short middle bone of the little finger	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato
Shortened 5th long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Hearing abnormality	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor fingernail formation	A volte (5–29%)
Poor toenail formation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Non registrato
Neonatal respiratory distress	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Moderate short stature	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RUNX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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